Клінічне визначення
Рідкісний стан, присутній при народженні, при якому дитина народжується з відсутніми або недорозвиненими руками, кистями, ногами або стопами. Також можуть бути інші вроджені вади, такі як розщілина губи/піднебіння, проблеми з серцем або нирками. Точна причина часто невідома.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти народжуються з відсутніми або вкороченими кінцівками, що може варіювати від відсутності пальця до відсутності руки або ноги. Також можуть бути інші проблеми, такі як розщілина губи або піднебіння, вади серця або проблеми з сечовивідною чи репродуктивною системою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан після народження дитини. Можуть використовувати рентген або інші методи візуалізації для огляду кісток. Генетичне тестування може бути проведене для пошуку причини, але часто специфічний ген не знаходять.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на допомогу дитині у функціонуванні. Це може включати фізичну терапію, протезування (штучні кінцівки), хірургічне втручання для корекції інших вроджених вад та підтримку команди спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром амніотичних перетяжок (коли перетяжки в матці обмежують ріст), деякі генетичні синдроми, такі як синдром Гольта-Орама, або проблеми, спричинені ліками, прийнятими під час вагітності.
