Синдром затримки розвитку — надмірної ваги — дизморфізму обличчя — поведінкових порушень

У дітей із цим синдромом можуть спостерігатися легкі затримки в досягненні етапів розвитку, особливо мовлення. Вони часто демонструють поведінкові проблеми, такі як риси аутизму або синдрому дефіциту уваги та гіперактивності (СДУГ), і можуть бути незвично товариськими або надмірно дружелюбними. Надмірна вага або ожиріння є поширеними. Фізичні ознаки можуть включати глибоко посаджені очі, широкий бульбоподібний кінчик носа, великі вуха, що виступають, і тонку верхню губу. У деяких дітей може спостерігатися легка інтелектуальна недостатність, а їхні кисті та стопи можуть бути широкими та короткими.

Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та зборі анамнезу. Лікарі шукають типові риси обличчя, особливості росту (надмірна вага/ожиріння) та затримки розвитку. Генетичне тестування може бути виконане для підтвердження діагнозу та виключення інших станів.

Специфічного лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Це може включати логопедичну терапію при затримці мовлення, поведінкову терапію при поведінкових проблемах, а також здорове харчування та план фізичних вправ для контролю ваги. Рекомендуються регулярні огляди в педіатра та фахівців (наприклад, генетика або дитячого лікаря з питань розвитку).

Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші синдроми надмірного росту (наприклад, синдром Сотоса або синдром Беквіта–Відемана), синдром Прадера–Віллі (який також спричиняє ожиріння та затримку розвитку) та інші генетичні синдроми з відмінностями обличчя і затримкою розвитку.