Клінічне визначення
Дефекти саркоглікану — це група спадкових м'язових захворювань, що спричиняють прогресуючу м'язову слабкість. Вони викликані змінами в генах, які допомагають утворювати білковий комплекс, важливий для стабільності м'язових клітин.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці та включають слабкість у м'язах, найближчих до тулуба, таких як м'язи плечей, стегон і стегон. Це може призвести до труднощів при ходьбі, підйомі по сходах або вставанні зі стільця. Деякі люди можуть мати збільшені литкові м'язи або хитку ходу. Захворювання прогресує з часом, і деякі форми можуть впливати на серце або дихальні м'язи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, сімейному анамнезі та тестах. Аналіз крові часто показує високий рівень креатинкінази, ферменту, що вивільняється з пошкоджених м'язів. Біопсія м'яза може показати пошкодження м'язових волокон і втрату білка саркоглікану. Генетичне тестування підтверджує діагноз шляхом виявлення мутацій в одному з генів саркоглікану.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами та покращення якості життя. Це може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, ерготерапію для повсякденної діяльності, а іноді ліки, такі як кортикостероїди. У запущених випадках можуть знадобитися допоміжні пристрої, такі як брекети або інвалідні візки. Важливим є регулярний моніторинг функції серця та легень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми кінцівково-поясової м'язової дистрофії, м'язову дистрофію Дюшенна та Беккера, а також запальні міопатії. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та результатів біопсії м'яза.
