Клінічне визначення
Це група спадкових м'язових захворювань, спричинених проблемами з білком POMT2, необхідним для правильного розвитку м'язів і мозку. Стан призводить до м'язової слабкості, часто з народження, і може впливати на очі та мозок.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитячому віці. Вони включають слабкість м'язів (особливо в плечах, стегнах і тулубі), низький м'язовий тонус (млявість) та затримку моторних навичок, таких як сидіння або ходьба. У деяких дітей спостерігаються аномалії мозку (наприклад, гладка поверхня мозку або накопичення рідини) та проблеми з очима (наприклад, проблеми з сітківкою). Аналіз крові часто показує високий рівень креатинкінази, що є ознакою пошкодження м'язів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів, сімейного анамнезу та тестів. Аналіз крові перевіряє підвищений рівень креатинкінази. Генетичне тестування шукає зміни в гені POMT2. Іноді проводять біопсію м'яза або МРТ головного мозку для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили, ерготерапію, а іноді хірургічне втручання при контрактурах або проблемах з очима. Важливим є регулярне спостереження командою спеціалістів (невролог, кардіолог, офтальмолог).
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші вроджені м'язові дистрофії (наприклад, спричинені мутаціями генів POMT1 або FKRP), синдром Вокера-Варбурга та кінцівково-поясові м'язові дистрофії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
