Клінічне визначення
Якісні або кількісні дефекти селенопротеїну N1 — це група генетичних розладів, спричинених змінами в гені SEPN1. Це призводить до низького рівня або дефектного селенопротеїну N, який важливий для функції м'язів. Ці розлади викликають м'язову слабкість та інші симптоми, що з'являються в ранньому віці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитинстві. Вони включають м'язову слабкість, особливо в шиї та тулубі, поганий м'язовий тонус (гіпотонію), жорсткий хребет (ригідний хребет), проблеми з диханням, а іноді й серцеві проблеми. Діти можуть мати труднощі з сидінням, ходьбою або глибоким диханням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені SEPN1. Біопсія м'яза може показати специфічні зміни, такі як мінікори або включення, подібні до тілець Меллорі. Рівень креатинкінази в крові може бути нормальним або дещо підвищеним.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це включає фізіотерапію для підтримки рухливості, підтримку дихання (наприклад, неінвазивну вентиляцію) при респіраторних проблемах, а також моніторинг сколіозу або серцевих проблем. Деяким пацієнтам може знадобитися інвалідний візок або зонд для годування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші вроджені міопатії (наприклад, центрально-ядерна міопатія або немалінова міопатія), м'язові дистрофії (наприклад, Дюшенна або Беккера) та спінальну м'язову атрофію. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та біопсії м'яза.
