Клінічне визначення
Якісні або кількісні дефекти філаміну C — це група розладів, спричинених змінами в гені FLNC. Ці зміни призводять до низького рівня або поганої функції білка філаміну C, який важливий для структури м'язів. Це може викликати м'язову слабкість та проблеми з серцем.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть мати м'язову слабкість, яка починається в руках і ногах і з часом погіршується, часто впливаючи на дихання. Вони також можуть мати проблеми з серцем, такі як збільшене серце (дилатаційна кардіоміопатія) або нерегулярне серцебиття. Рідше серцевий м'яз може стати жорстким (рестриктивна кардіоміопатія) або структура серця може бути аномальною (аритмогенна кардіоміопатія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, оцінюючи симптоми, сімейний анамнез та проводячи генетичне тестування для виявлення змін у гені FLNC. Вони також можуть використовувати біопсію м'язів, МРТ-сканування та серцеві тести, такі як ехокардіограма або ЕКГ, для перевірки м'язових та серцевих проблем.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію при м'язовій слабкості, підтримку дихання при респіраторних проблемах та ліки або пристрої (наприклад, кардіостимулятори) при серцевих проблемах. У важких випадках може розглядатися трансплантація серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи м'язової дистрофії, такі як кінцівково-поясна м'язова дистрофія, та інші причини дилатаційної кардіоміопатії, наприклад, міокардит або інші генетичні захворювання серця. Лікарі використовують тести, щоб їх розрізнити.
