Клінічне визначення
Дефекти тропоміозину — це генетичні стани, при яких організм виробляє занадто мало або аномальний тропоміозин, білок, що допомагає м'язам правильно скорочуватися. Це може спричинити м'язову слабкість або проблеми з серцем.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від типу. Проблеми зі скелетними м'язами можуть включати м'язову слабкість, поганий м'язовий тонус та затримку моторного розвитку. Проблеми з серцем можуть включати задишку, біль у грудях або серцеву недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає генетичне тестування для виявлення мутацій у генах тропоміозину, біопсію м'яза для пошуку структурних змін та серцеві тести, такі як ехокардіограма, якщо підозрюється ураження серця.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів: фізична терапія при м'язовій слабкості, ліки при проблемах із серцем, а у важких випадках — хірургічне втручання або трансплантація серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші м'язові захворювання, такі як м'язова дистрофія, інші кардіоміопатії та метаболічні міопатії.
