Клінічне визначення
Якісні або кількісні дефекти фукутину — це група розладів, спричинених змінами в гені FKTN. Ці зміни призводять до нестачі або дисфункції білка фукутину, який необхідний для належної модифікації ключового м'язового білка альфа-дистроглікану. Це спричиняє різні форми м'язової дистрофії, які також можуть вражати мозок та очі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються, але часто включають м'язову слабкість з народження або раннього дитинства, затримку моторного розвитку, а іноді інтелектуальну недостатність або судоми. При тяжких формах, таких як синдром Вокера-Варбурга, спостерігаються вади розвитку мозку та аномалії очей. Легші форми можуть проявлятися лише м'язовою слабкістю без ураження мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені FKTN. Лікарі також можуть використовувати біопсію м'язів для виявлення аномального альфа-дистроглікану та візуалізацію мозку (МРТ) для перевірки структурних проблем.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів, таких як фізіотерапія для підтримки рухливості, ліки від судом або серцевих проблем, а також респіраторна підтримка за потреби. Важливе регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші вроджені м'язові дистрофії (наприклад, спричинені мутаціями в генах POMT1, POMT2 або LARGE) та кінцівково-поясові м'язові дистрофії. Ураження мозку та очей може допомогти відрізнити розлади, пов'язані з фукутином.
