Клінічне визначення
Ятрогенна хвороба Крейтцфельдта — Якоба (iCJD) — дуже рідкісний і фатальний розлад головного мозку, спричинений випадковою передачею аномальних білків, які називаються пріонами, під час певних медичних процедур. Це може статися через такі методи лікування, як введення гормону росту людини, отриманого від трупів, трансплантація твердої мозкової оболони, пересадка рогівки або використання забруднених хірургічних інструментів.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 516 випадків; точкова поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються з швидко прогресуючих проблем із пам’яттю та мисленням. Інші ознаки включають раптові м’язові посмикування (міоклонус), зміни зору, порушення координації, слабкість або скутість кінцівок і зрештою стан, коли людина не може рухатися чи говорити (акінетичний мутизм).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують iCJD на основі симптомів, медичної історії (особливо будь-яких минулих методів лікування, які могли передати пріони) та обстежень. ЕЕГ (тест мозкових хвиль) може показати специфічний патерн гострих хвиль. МРТ також може виявити зміни в мозку. Остаточний діагноз встановлюють шляхом дослідження тканин мозку після смерті.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б виліковувало iCJD. Лікування зосереджене на контролі симптомів і підтримувальному догляді для покращення якості життя. Це може включати ліки від м’язових посмикувань, болю або збудження, а також допомогу в повсякденній діяльності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на iCJD, включають інші форми хвороби Крейтцфельдта — Якоба (спорадичну, генетичну або варіантну), хворобу Альцгеймера, деменцію з тільцями Леві та інші швидкопрогресуючі деменції. Лікарі використовують обстеження та анамнез, щоб розрізнити їх.
