Клінічне визначення
Якісні або кількісні дефекти титину — це група розладів, спричинених змінами в гені TTN, який надає інструкції для вироблення титину, гігантського білка, що допомагає м'язам скорочуватися та функціонувати належним чином. Ці дефекти призводять або до недостатньої кількості титину, або до титину, який працює неправильно, викликаючи різноманітні проблеми з серцем і м'язами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від конкретного розладу, але можуть включати проблеми з серцем, такі як дилатаційна кардіоміопатія (збільшене, слабке серце), гіпертрофічна кардіоміопатія (потовщений серцевий м'яз), рестриктивна кардіоміопатія (жорсткий серцевий м'яз) або аритмогенна дисплазія правого шлуночка (аномальні серцеві ритми). Проблеми з м'язами можуть включати слабкість у нижніх кінцівках (тбіальна м'язова дистрофія), слабкість у плечах і стегнах (кінцево-поясна м'язова дистрофія) або важку м'язову слабкість, що починається в дитинстві з утрудненням дихання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення змін у гені TTN. Лікарі також можуть використовувати такі тести, як ехокардіограма (УЗД серця), електрокардіограма (тест серцевого ритму) та біопсія м'яза (взяття невеликого зразка м'язової тканини) для оцінки функції серця та м'язів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. При проблемах із серцем можуть використовуватися такі препарати, як бета-блокатори або інгібітори АПФ, а у важких випадках може розглядатися трансплантація серця. При м'язовій слабкості можуть допомогти фізіотерапія, допоміжні пристрої (наприклад, брекети або ходунки) та підтримка дихання (наприклад, апарат штучної вентиляції легень). Важливим є регулярне спостереження у кардіолога та невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи кардіоміопатій (наприклад, спричинені мутаціями в інших генах), інші м'язові дистрофії (наприклад, м'язова дистрофія Дюшенна або Беккера) та міопатії, зумовлені іншими причинами (наприклад, метаболічними або запальними). Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
