Клінічне визначення
Якісні або кількісні дефекти телепоніну спричиняють рідкісне спадкове захворювання м'язів, яке називається кінцево-поясною м'язовою дистрофією типу 2G (LGMD2G). Цей стан призводить до прогресуючої м'язової слабкості, особливо в ногах, і зазвичай починається в підлітковому віці або ранньому дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом зазвичай відчувають м'язову слабкість як у верхніх кінцівках, так і в ногах, причому ноги уражені більше. У них можуть бути збільшені литкові м'язи, а аналізи крові часто показують помірно або значно підвищений рівень креатинкінази, ферменту, що вивільняється з пошкоджених м'язів. Біопсія м'язів показує зміни, характерні для м'язової дистрофії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється на основі клінічного обстеження, аналізів крові на рівень креатинкінази, біопсії м'язів та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені телепоніну.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів та покращення якості життя. Це може включати фізіотерапію, ерготерапію, використання допоміжних засобів для пересування та моніторинг ускладнень, таких як проблеми з диханням або серцем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми кінцево-поясної м'язової дистрофії, наприклад, спричинені дефектами інших генів, а також інші м'язові захворювання, такі як м'язова дистрофія Беккера або запальні міопатії.
