Клінічний опис та значення
Макулярна гіпопігментація — це стан, що характеризується зниженням пігментації в макулі, центральній ділянці сітківки, яка відповідає за гостроту та деталізацію зору. Це зменшення пігменту, переважно меланіну, може призводити до таких симптомів, як зниження гостроти зору, світлобоязнь та порушення кольоросприйняття. Гіпопігментація може бути дифузною або плямистою і виявляється під час офтальмоскопії як світліші ділянки в макулі. Вона часто виникає внаслідок генетичних мутацій, що впливають на вироблення або транспорт меланіну, або набутих станів, таких як запалення чи токсичність. Стан може бути ізольованим або частиною ширшого системного розладу, і його тяжкість значно варіює серед людей.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)