Клінічний опис та значення
Трансілюмінаційний дефект райдужки — це структурна аномалія райдужної оболонки, при якій світло проходить крізь її тканину, коли джерело світла спрямоване на око, створюючи видиме червоне або оранжеве світіння. Це відбувається через зменшену або відсутню пігментацію пігментного епітелію або строми райдужки, що призводить до витончення або отворів у райдужці. Дефект може бути вродженим, як при очному альбінізмі або синдромі Ваарденбурга, або набутим, наприклад, після травми, хірургічного втручання чи при синдромі пігментної дисперсії. Клінічно він виявляється за допомогою трансілюмінаційного тесту, коли пучок світла проходить через рогівку, а райдужку досліджують на наявність аномального пропускання світла. Пацієнти можуть відчувати світлобоязнь, засліплення або зниження якості зору, хоча деякі особи залишаються безсимптомними.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)