Клінічний опис та значення
Невизначений електроретинограма (ЕРГ) означає, що електрична відповідь сітківки на світло відсутня або нижче рівня виявлення під час стандартного тесту ЕРГ. Це зазвичай вказує на тяжку дисфункцію або втрату світлочутливих фоторецепторних клітин (паличок і колбочок) у сітківці. Пацієнти з таким результатом часто мають глибокі порушення зору або сліпоту з народження чи раннього дитинства. Стан може бути наслідком спадкових дистрофій сітківки, таких як вроджений амавроз Лебера або тяжка пігментна дегенерація сітківки, або набутих ушкоджень сітківки. Невизначений ЕРГ є ключовим діагностичним маркером поширеної дегенерації сітківки.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)