Біологічна функція та патогенез
Ген CLN8 кодує трансмембранний білок, який переважно знаходиться в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР) та проміжному компартменті ЕР-Гольджі (ERGIC). Цей білок допомагає транспортувати ліпіди та інші молекули між цими компартментами, а також може діяти як сенсор ліпідного статусу клітини. Завдяки цьому він підтримує нормальне перероблення та переміщення матеріалів у клітині, що важливо для здоров'я нервових клітин і мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CLN8 порушують це транспортування та спричиняють хворобу CLN8, різновид нейронального цероїдного ліпофусцинозу. Коли білок CLN8 не працює належним чином, у клітинах, особливо в нервових клітинах, накопичуються відходи, що може вражати мозок, очі та м'язи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, втрата зору та труднощі з рухом.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Північна епілепсія ORPHA:1947Спадкова мутація
-
Пізня інфантильна хвороба CLN8 ORPHA:700484Спадкова мутація
