Головна › Гени › SIX6 — SIX гомеобокс 6
HGNC: SIX6

SIX6 — SIX гомеобокс 6

International Name (EN): SIX homeobox 6

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SIX6 кодує транскрипційний фактор, що містить гомеодомен, який знаходиться переважно в ядрі клітин ока та гіпофіза, що розвиваються. SIX6 допомагає регулювати експресію інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і взаємодіючи з кофакторами, що визначає, як клітини розмножуються та диференціюються. Цей процес важливий для нормального розвитку ока, зокрема сітківки та зорового нерва, а також гіпофіза.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SIX6 порушують його функцію як транскрипційного фактора і спричиняють рідкісний розлад розвитку ока, відомий як ізольована мікрофтальмія з колобомою, або пов'язані стани, такі як септо-оптична дисплазія. Коли SIX6 не працює належним чином, розвиток ока та гіпофіза порушується, що може впливати на зір і вироблення гормонів та спричиняти такі проблеми, як маленькі очі, колобома (щілина в структурах ока) та дефіцит гормонів гіпофіза.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →