Головна › Гени › MFRP — мембранний frizzled-споріднений білок
HGNC: MFRP

MFRP — мембранний frizzled-споріднений білок

International Name (EN): membrane frizzled-related protein

1 Біологічна функція та патогенез

Ген MFRP кодує мембранний frizzled-споріднений білок, який знаходиться переважно в пігментному епітелії сітківки та циліарному тілі ока. MFRP допомагає регулювати сигнальний шлях Wnt, діючи як рецептор для білків Wnt і контролюючи ріст та диференціацію клітин. Завдяки цьому він забезпечує правильний розвиток і функціонування сітківки та циліарного тіла. Цей процес важливий для підтримки нормального зору та структури ока.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MFRP порушують сигналізацію Wnt і спричиняють нанофтальм та пігментний ретиніт, групу очних захворювань. Коли MFRP не працює належним чином, сітківка та циліарне тіло не розвиваються нормально, що може впливати на очі та спричиняти такі проблеми, як сильна короткозорість, прогресуюча втрата зору та сліпота.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →