Біологічна функція та патогенез
PRSS56 кодує серинову протеазу, фермент, який переважно знаходиться в оці та, ймовірно, секретується в позаклітинний простір. Цей фермент допомагає розщеплювати інші білки, розрізаючи їх у певних місцях, що, ймовірно, регулює ремоделювання тканин ока. Завдяки цьому він підтримує нормальну форму та розмір ока, що важливо для правильного зору.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PRSS56 порушують функцію ферменту та спричиняють автосомно-рецесивний нанофтальм, рідкісний розлад ока. Коли фермент не працює належним чином, око може не розвинутися до нормального розміру, що призводить до дуже маленького ока (нанофтальму) та серйозних проблем із зором, таких як екстремальна далекозорість і глаукома.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Нанофтальм ORPHA:35612Спадкова мутація
