TMEM98 — трансмембранний білок 98

Ген TMEM98 кодує трансмембранний білок 98, який переважно знаходиться в мембранах клітин, включаючи ендоплазматичний ретикулум і ядерну оболонку. Цей білок допомагає регулювати обробку та секрецію інших білків, особливо тих, що входять до складу позаклітинного матриксу, контролюючи їх переміщення всередині клітини. Завдяки цьому він забезпечує правильне формування та підтримку позаклітинного матриксу, що важливо для міцності та прозорості таких тканин, як рогівка.

Патогенні варіанти в одній копії гена TMEM98 порушують нормальну функцію трансмембранного білка 98 і спричиняють автосомно-домінантні захворювання, такі як задня поліморфна дистрофія рогівки та кератоконус. Коли білок не працює належним чином, позаклітинний матрикс рогівки стає аномальним, що може вражати очі та спричиняти такі проблеми, як помутніння рогівки, розмитість зору та прогресуюча втрата зору.