Клінічний опис та значення
Екзостози лопатки — це доброякісні кісткові нарости, що розвиваються на поверхні лопатки (scapula), зазвичай виникають у метафізарній ділянці кістки. Вони являють собою виступи, вкриті хрящем, які ростуть назовні та можуть відрізнятися за розміром, кількістю та локалізацією, часто спричиняючи видиму або пальповану пухлину в ділянці плеча. Ці новоутворення можуть бути безсимптомними, але залежно від розміру та положення вони можуть подразнювати навколишні м'язи, сухожилля або нерви, що призводить до болю, обмеження рухливості плеча або відчуття тертя під час руху. Екзостози лопатки найчастіше пов'язані зі спадковою множинною екзостозною хворобою (множинні остеохондроми) — генетичним захворюванням, що порушує розвиток кісток. Основний механізм полягає в аномальній регуляції проліферації хондроцитів та ендохондрального окостеніння, що призводить до ектопічного утворення хряща та кістки на поверхні кістки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)