Біологічна функція та патогенез
Ген EXT1 кодує екзостозин глікозилтрансферазу 1, фермент, що знаходиться переважно в апараті Гольджі — клітинному компартменті, де білки та ліпіди модифікуються і сортуються. Цей фермент допомагає будувати ланцюги гепарансульфату, приєднуючи молекули цукрів до протеогліканів — білків, які несуть довгі цукрові ланцюги. Завдяки цьому гепарансульфат може взаємодіяти з факторами росту та сигнальними молекулами, контролюючи ріст, поділ і комунікацію клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку скелета та інших тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена EXT1 порушують вироблення гепарансульфату та спричиняють спадкову множинну екзостозну хворобу — скелетний розлад. Коли фермент не працює належним чином, сигналізація гепарансульфату змінюється, що може впливати на ріст кісток і спричиняти такі проблеми, як множинні доброякісні кісткові пухлини (екзостози), які можуть призводити до деформацій скелета, низького зросту та в рідкісних випадках — до злоякісного переродження.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Множинні остеохондроми ORPHA:321Спадкова мутація
-
Трихоринофалангеальний синдром типу 2 ORPHA:502Роль у фенотипі
-
Хондросаркома ORPHA:55880Кандидатний ген
