LMBRD1 — LMBR1 домен, що містить 1

Ген LMBRD1 кодує трансмембранний білок, який називається білком, що містить домен LMBR1, і знаходиться переважно в лізосомах. Цей білок допомагає транспортувати вітамін B12 (кобаламін) з лізосом у клітину, де він необхідний для важливих метаболічних реакцій. Завдяки цьому клітини можуть використовувати вітамін B12 для виробництва енергії та утворення еритроцитів. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи та крові.

Патогенні варіанти в обох копіях гена LMBRD1 порушують транспорт вітаміну B12 і спричиняють метилмалонову ацидурію та гомоцистинурію типу cblF, рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли білок не працює належним чином, вітамін B12 не може вийти з лізосом, що призводить до нестачі активного вітаміну B12 у клітині. Це може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, анемія та відставання в рості.