Клінічний опис та значення
Знижений рівень аденозилкобаламіну — це біохімічна аномалія, що характеризується зменшенням внутрішньоклітинного вмісту аденозилкобаламіну (AdoCbl), мітохондріальної коферментної форми вітаміну B12. AdoCbl необхідний для ферменту метилмалоніл-КоА-мутази, який перетворює метилмалоніл-КоА в сукциніл-КоА під час розпаду деяких амінокислот і жирних кислот. При дефіциті AdoCbl накопичується метилмалонова кислота, що призводить до метилмалонової ацидемії, яка може спричиняти летаргію, блювання, гіпотонію, затримку розвитку та метаболічний ацидоз. Цей стан може бути наслідком спадкових порушень метаболізму кобаламіну (наприклад, варіанти cblA, cblB або cblD) або тяжкого дефіциту вітаміну B12 і часто проявляється в дитинстві чи ранньому дитячому віці з мультисистемними симптомами.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)