Клінічний опис та значення
Зменшена кількість внутрішньопечінкових жовчних проток — це гістологічна знахідка, при якій дрібні жовчні канали в печінці менші за норму, часто внаслідок порушення розвитку або прогресуючої втрати. Цей стан порушує відтік жовчі з печінки до кишечника, що призводить до накопичення жовчі в печінці (холестаз). Пацієнти можуть мати жовтяницю, світлий кал, темну сечу та збільшену печінку. Це може виникати як ізольований дефект або як частина синдромів, таких як синдром Алагіля або біліарна атрезія. Зменшена кількість проток зазвичай підтверджується біопсією печінки, яка показує знижене співвідношення жовчних проток до портальних трактів.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)