Головна › Гени › TRPV4 — транзиторний рецепторний потенційний катіонний канал, підродина V, член 4
HGNC: TRPV4

TRPV4 — транзиторний рецепторний потенційний катіонний канал, підродина V, член 4

International Name (EN): transient receptor potential cation channel subfamily V member 4

1 Біологічна функція та патогенез

Ген TRPV4 кодує кальцій-проникний катіонний канал, який знаходиться переважно в клітинній мембрані різних тканин, включаючи нирки, кістки, хрящі та нервову систему. Цей канал допомагає контролювати потік кальцію та інших іонів у клітини у відповідь на подразники, такі як зміни температури, механічний стрес або хімічні сигнали. Завдяки цьому він регулює багато клітинних процесів, включаючи відчуття болю та дотику, підтримку кісток і хрящів, а також регуляцію водно-сольового балансу в організмі. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування скелета, нирок і нервової системи.

Патогенні варіанти в гені TRPV4 порушують нормальну функцію каналу та спричиняють групу розладів, відомих як TRPV4-асоційовані каналопатії, які включають скелетні дисплазії, периферичні нейропатії та дисфункцію сечового міхура. Коли канал не працює належним чином, це може призвести до аномальної передачі сигналів кальцію в клітинах, що впливає на кістки, суглоби та нерви, викликаючи такі проблеми, як низький зріст, деформації суглобів, м'язова слабкість і втрата чутливості.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (9)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →