Клінічний опис та значення
Гідроксипролінурія — це надмірне виділення гідроксипроліну, амінокислоти, що міститься переважно в колагені, з сечею. Зазвичай це вказує на посилений розпад колагену або порушення його метаболізму, часто внаслідок спадкових ферментних дефіцитів або швидкого ремоделювання кісткової тканини. Пацієнти можуть мати скелетні аномалії, гіпермобільність суглобів та затримку моторного розвитку, залежно від основного захворювання. Стан зазвичай виявляють шляхом аналізу сечі на амінокислоти і може бути пов'язаний зі сполучнотканинними розладами, такими як синдром Елерса-Данлоса, або кістковими захворюваннями, як-от хвороба Педжета.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Обов'язково (100%)
-
Часто (79-30%)