Головна › Гени › STRA6 — сигнальний рецептор і транспортер ретинолу STRA6
HGNC: STRA6

STRA6 — сигнальний рецептор і транспортер ретинолу STRA6

International Name (EN): signaling receptor and transporter of retinol STRA6

1 Біологічна функція та патогенез

Ген STRA6 кодує мембранний білок, який діє як рецептор для ретинол-зв'язувального білка (RBP) і як транспортер для ретинолу (вітаміну А). Він знаходиться переважно в клітинній мембрані різних тканин, включаючи око, мозок і плаценту. STRA6 допомагає переміщати ретинол з кровотоку в клітини, де він перетворюється на ретиноєву кислоту — молекулу, яка контролює експресію генів. Завдяки цьому клітини можуть реагувати на сигнали вітаміну А, що важливо для ембріонального розвитку, зору та імунної функції.

Патогенні варіанти в обох копіях гена STRA6 порушують транспорт ретинолу і спричиняють синдром Метью-Вуда (також відомий як PDAC-синдром), рідкісний розлад розвитку. Коли STRA6 не працює належним чином, клітини не можуть поглинати достатньо вітаміну А, що призводить до дефіциту ретиноєвої кислоти. Це може впливати на розвиток багатьох органів, включаючи очі, серце, легені та діафрагму, і спричиняти такі проблеми, як серйозні вади розвитку очей, вади серця та утруднене дихання.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →