WNT7B — Wnt сімейство, член 7B

Ген WNT7B кодує секретований сигнальний білок, що належить до родини Wnt, який знаходиться переважно в позаклітинному просторі та на поверхні клітини. WNT7B допомагає контролювати ріст, рух і спеціалізацію клітин, активуючи сигнальні шляхи, що регулюють активність генів. Завдяки цьому він дозволяє клітинам спілкуватися та координувати свої дії під час розвитку та підтримки тканин. Цей процес важливий для розвитку скелета, легень та інших органів.

Патогенні варіанти в гені WNT7B порушують сигнальний шлях Wnt і спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується аномаліями скелета та іншими ознаками. Коли WNT7B не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на скелет, кінцівки та інші системи й викликати такі проблеми, як аномальний розвиток кісток, низький зріст та особливості обличчя.