Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія кінчика пальця — це будь-яка структурна варіація або вада розвитку дистального відділу пальців, включаючи м'які тканини, ніготь та підлеглу кістку. Це може проявлятися як широкі або барабанні пальці, звужені загострені, булавоподібні кінчики або неправильні форми, що відхиляються від типової анатомії. Стан може бути ізольованим або частиною ширшого генетичного синдрому, і може виникати внаслідок порушення росту кісток, гіпертрофії м'яких тканин або судинних змін. Клінічно оцінюється шляхом огляду контуру, розміру та симетрії кінчиків пальців, часто разом із дослідженням нігтів та скелета. Основні механізми включають аномальний сигналінг у розвитку кінцівок, хронічну гіпоксію або захворювання сполучної тканини.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)