Клінічний опис та значення
Аномальний матрикс хряща — це структурні або компонентні дефекти позаклітинного каркасу хряща, який переважно складається з колагену II типу та протеогліканів. Ця аномалія послаблює здатність тканини витримувати механічне навантаження, що призводить до передчасного зношування, нестабільності суглобів і деформацій скелета. Вона може проявлятися зміною забарвлення, нерегулярною організацією фібрил або зниженим вмістом протеогліканів при гістологічному дослідженні, часто супроводжуючись болем, скутістю та обмеженням рухів. Причинами є генетичні мутації, що впливають на синтез колагену або протеогліканів, метаболічні розлади та набуті стани, такі як остеоартрит. Стан може бути ізольованим або частиною системної скелетної дисплазії, а його тяжкість варіює від легкого дискомфорту в суглобах до тяжкої артропатії з раннім початком.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)