Головна › Гени › PRPS1 — фосфорибозилпірофосфатсинтетаза 1
HGNC: PRPS1

PRPS1 — фосфорибозилпірофосфатсинтетаза 1

International Name (EN): phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген PRPS1 кодує фермент фосфорибозилпірофосфатсинтетазу 1, який знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає виробляти фосфорибозилпірофосфат (PRPP) — молекулу, необхідну для синтезу пуринів і піримідинів, будівельних блоків ДНК і РНК. Завдяки цьому клітини можуть синтезувати нуклеотиди та підтримувати належний енергетичний баланс. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо нервової системи, крові та слуху.

Патогенні варіанти в гені PRPS1 порушують вироблення PRPP і спричиняють спектр захворювань, включаючи суперактивність PRPS1, синдром Артса, хворобу Шарко-Марі-Тута типу 5 та Х-зчеплену глухоту. Коли фермент не працює належним чином, синтез нуклеотидів порушується, що може впливати на нервову систему, слух і еритроцити, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, втрата слуху, м'язова слабкість і аномалії крові.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (6)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →