Біологічна функція та патогенез
Ген COL18A1 кодує альфа-1 ланцюг колагену типу XVIII, білка, що знаходиться переважно в базальних мембранах — тонких пластинчастих структурах, які підтримують клітини в різних тканинах. Цей колаген допомагає організовувати позаклітинний матрикс і вивільняє фрагмент під назвою ендостатин, який пригнічує утворення нових кровоносних судин. Завдяки цьому він допомагає контролювати розвиток тканин, загоєння ран і ріст кровоносних судин. Цей процес важливий для нормальної структури та функції багатьох органів, особливо очей і нервової системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена COL18A1 порушують вироблення або функцію колагену типу XVIII і спричиняють синдром Кноблоха — рідкісний розлад розвитку. Коли цей колаген не працює належним чином, базальні мембрани стають аномальними, а ендостатину не вистачає, що може впливати на очі та мозок і викликати такі проблеми, як тяжка короткозорість, відшарування сітківки та потилична енцефалоцеле (вроджена вада, при якій частина мозку випинається через отвір у черепі).
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром Ноблоха ORPHA:1571Спадкова мутація
