Біологічна функція та патогенез
Ген KDM5C кодує фермент лізин-деметилазу, який знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей фермент допомагає видаляти метильні групи зі специфічних залишків лізину на білках-гістонах, зокрема на гістоні H3 лізині 4 (H3K4), тим самим регулюючи експресію генів. Завдяки цьому він контролює активність багатьох генів, залучених до розвитку та функціонування мозку. Цей процес важливий для когнітивного розвитку та правильної роботи нейронів.
Патогенні варіанти в гені KDM5C порушують здатність ферменту деметилювати гістони та спричиняють синдром Клаеса-Єнсена, Х-зчеплений розлад інтелектуального розвитку. Коли фермент не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку, судоми та поведінкові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
