Біологічна функція та патогенез
Ген ESCO2 кодує фермент ацетилтрансферазу, який знаходиться переважно в ядрі, де він модифікує білки, що беруть участь у структурі хромосом. ESCO2 допомагає встановити когезію сестринських хроматид шляхом ацетилювання білків, які називаються когезинами, що утримують новостворені копії хромосом разом після реплікації ДНК. Завдяки цьому він забезпечує правильне розходження хромосом під час поділу клітини, що важливо для нормального розвитку та росту тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ESCO2 порушують когезію сестринських хроматид і спричиняють синдром Робертса, рідкісний розлад розвитку. Коли фермент не працює належним чином, хромосоми не утримуються разом правильно, що призводить до помилок у поділі клітин, які можуть вражати багато органів і викликати такі проблеми, як аномалії кінцівок, відмінності обличчя та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Робертса ORPHA:3103Спадкова мутація
-
Синдром Юберга-Гейворда ORPHA:2319Спадкова мутація
