Клінічний опис та значення
3-гідроксиізовалеріанова ацидурія — це біохімічна аномалія, що характеризується підвищеним рівнем 3-гідроксиізовалеріанової кислоти в сечі, який виявляється за допомогою аналізу органічних кислот. Цей метаболіт накопичується через порушення активності ферменту 3-метилкротоніл-КоА-карбоксилази, необхідного для розщеплення амінокислоти лейцину. Стан зазвичай проявляється спектром неврологічних та метаболічних симптомів, включаючи летаргію, блювання, гіпотонію та затримку розвитку, хоча деякі особи можуть залишатися безсимптомними. Він може бути спричинений ізольованим дефіцитом ферменту або як вторинна знахідка при інших метаболічних розладах, таких як дефіцит біотинідази або множинний дефіцит карбоксилаз. Рання діагностика за допомогою неонатального скринінгу або цільового метаболічного тестування має вирішальне значення для управління потенційними метаболічними кризами та запобігання довгостроковим ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)