Клінічний опис та значення
Підвищена концентрація ізовалерилкарнітину в крові — це біохімічна аномалія, яка виявляється під час неонатального скринінгу або метаболічного тестування, коли рівень ізовалерилкарнітину (C5) у крові перевищує норму. Ізовалерилкарнітин є побічним продуктом розпаду амінокислоти лейцину, і його накопичення зазвичай вказує на дефект ферменту ізовалерил-КоА-дегідрогенази, необхідного для метаболізму лейцину. Цей показник найчастіше пов'язаний з ізовалеріановою ацидемією — спадковим метаболічним захворюванням. Пацієнти можуть мати епізоди блювання, летаргії та характерний запах поту, схожий на запах поту. Раннє виявлення за допомогою неонатального скринінгу дозволяє проводити дієтичне лікування та запобігати серйозним ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)