Клінічний опис та значення
Гідромієлія — це неврологічне захворювання, яке характеризується аномальним розширенням центрального каналу спинного мозку, який заповнюється спинномозковою рідиною. Це скупчення рідини створює кістозну порожнину в спинному мозку, яка з часом може розширюватися, стискаючи навколишню нервову тканину. Пацієнти можуть відчувати різноманітні симптоми залежно від рівня та ступеня розширення, включаючи біль у спині, м'язову слабкість, сенсорні порушення та дисфункцію кишечника або сечового міхура. Стан може бути вродженим або набутим, часто пов'язаним з мальформацією Кіарі або травмами спинного мозку. Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою магнітно-резонансної томографії (МРТ), яка візуалізує заповнену рідиною порожнину в спинному мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)