Клінічний опис та значення
Фокомелія верхньої кінцівки — це тяжка вроджена вада розвитку кінцівки, при якій довгі кістки руки (плечова, променева та ліктьова) відсутні або значно вкорочені, внаслідок чого кисть прикріплюється безпосередньо до тулуба, нагадуючи ласт тюленя. Вона виникає в результаті порушення розвитку зачатка верхньої кінцівки на ранніх етапах ембріогенезу, зазвичай між четвертим і восьмим тижнями вагітності, часто через генетичні мутації, вплив тератогенів (наприклад, талідоміду) або судинні порушення. Клінічно уражена рука виглядає як невеликий ластоподібний придаток із відносно збереженою кистю, але без нормального ліктя та передпліччя. Стан може бути однобічним або двобічним і зустрічатися як ізольований дефект або як частина ширшого синдрому з іншими скелетними, серцевими або черепно-лицевими аномаліями. Діагностика переважно клінічна та рентгенологічна, а лікування включає мультидисциплінарний підхід, зокрема протезування, ерготерапію та хірургічну реконструкцію в окремих випадках.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)