Біологічна функція та патогенез
Ген ANTXR2 кодує трансмембранний білок ANTXR2 (також відомий як капілярний морфогенетичний білок 2, CMG2), який знаходиться переважно на поверхні клітини та в позаклітинному матриксі. ANTXR2 допомагає клітинам прикріплюватися до позаклітинного матриксу та регулює розщеплення компонентів матриксу, взаємодіючи з колагеном VI та іншими білками. Завдяки цьому він підтримує структурну цілісність тканин і контролює ріст і виживання клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування кісток, суглобів і кровоносних судин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ANTXR2 порушують нормальну функцію ANTXR2 і спричиняють синдром гіалінового фіброматозу (також відомий як ювенільний гіаліновий фіброматоз та інфантильний системний гіаліноз), рідкісний спадковий розлад. Коли ANTXR2 не працює належним чином, у різних тканинах накопичуються аномальні відкладення гіалінового матеріалу, що може вражати шкіру, суглоби, кістки та внутрішні органи і спричиняти такі проблеми, як болючі вузлики на шкірі, скутість суглобів, деформації кісток і затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Інфантильний системний гіаліноз ORPHA:2176Спадкова мутація
-
Ювенільний гіаліновий фіброматоз ORPHA:2028Спадкова мутація
