Біологічна функція та патогенез
Ген SPTA1 кодує альфа-спектрин, ключовий компонент спектринового мембранного скелета, який розташований переважно безпосередньо під плазматичною мембраною еритроцитів. Альфа-спектрин утворює пари з бета-спектрином, формуючи довгі гнучкі філаменти, які з'єднуються з іншими білками, такими як анкірин і білок смуги 3, створюючи сітку, що надає мембрані еритроцита міцності та еластичності. Завдяки цьому еритроцити можуть деформуватися, проходячи через вузькі капіляри, а потім повертатися до нормальної форми, що важливо для їх виживання в кровообігу та ефективного транспорту кисню.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SPTA1 порушують спектринову сітку та спричиняють спадковий еліптоцитоз або спадковий піропойкілоцитоз, групу розладів мембрани еритроцитів. Коли альфа-спектрин не працює належним чином, мембрана стає нестабільною, і еритроцити передчасно руйнуються (гемоліз), що може впливати на кров і призводити до таких проблем, як анемія, жовтяниця та збільшена селезінка.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадковий еліптоцитоз ORPHA:288Спадкова мутація
-
Спадковий сфероцитоз ORPHA:822Спадкова мутація
