Головна › Симптоми › Підвищена осмотична крихкість еритроцитів
HP:0005502 Гематологічна система Еритроцити

Підвищена осмотична крихкість еритроцитів

HPO English Term: Increased red cell osmotic fragility

1 Клінічний опис та значення

Підвищена осмотична крихкість еритроцитів — це лабораторний феномен, при якому еритроцити руйнуються (гемолізуються) легше, ніж у нормі, при зануренні в дедалі більш розведені сольові розчини. Це відображає аномальну форму та зменшене співвідношення поверхні до об’єму мембрани еритроцита, що класично спостерігається при спадковому сфероцитозі. У таких випадках клітини набувають сферичної форми, стають менш деформованими і не можуть набухати без розриву. Тест проводять шляхом додавання еритроцитів до серії гіпотонічних сольових розчинів і вимірювання ступеня гемолізу. Підвищена крихкість означає, що гемоліз починається за вищої концентрації солі, ніж у нормі, підтверджуючи дефект мембрани.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (5)

Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер: