EPB42 — білок мембрани еритроцитів смуга 4.2

Ген EPB42 кодує білок мембрани еритроцитів смуга 4.2, фермент, що знаходиться переважно в мембрані червоних кров'яних клітин. Цей білок допомагає підтримувати форму та гнучкість еритроцитів, зшиваючи інші мембранні білки та виконуючи роль структурної опори. Завдяки цьому еритроцити можуть деформуватися, проходячи через вузькі кровоносні судини, і виживати в кровотоці. Цей процес важливий для нормального постачання кисню та тривалості життя еритроцитів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена EPB42 порушують функцію білка мембрани еритроцитів смуга 4.2 і спричиняють спадковий сфероцитоз, тип гемолітичної анемії. Коли цей білок не працює належним чином, мембрана еритроцитів стає нестабільною, що призводить до втрати частини мембрани та утворення сфероцитів (еритроцитів кулястої форми), які затримуються та руйнуються в селезінці. Це може вражати кров та селезінку, спричиняючи такі проблеми, як анемія, жовтяниця та збільшення селезінки.