Біологічна функція та патогенез
Ген SPTB кодує бета-спектрин, ключовий компонент спектринового мембранного скелета, який розташований переважно під плазматичною мембраною еритроцитів. Бета-спектрин разом з альфа-спектрином утворює гнучку сітку, яка забезпечує механічну підтримку та підтримує двояковогнуту форму і деформабельність еритроцитів. Цей процес важливий для стабільності та виживання еритроцитів під час їх циркуляції у вузьких кровоносних судинах.
Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена SPTB порушують спектринову сітку та спричиняють спадковий сфероцитоз або спадковий еліптоцитоз, групу мембранних розладів еритроцитів. Коли бета-спектрин дефектний або відсутній, мембранний скелет стає нестабільним, що призводить до втрати площі мембрани та підвищеної крихкості еритроцитів. Це може вражати селезінку, печінку та жовчний міхур, спричиняючи такі проблеми, як анемія, жовтяниця та спленомегалія.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадковий еліптоцитоз ORPHA:288Спадкова мутація
-
Спадковий сфероцитоз ORPHA:822Спадкова мутація
