Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія носової кістки — це вроджена відсутність (аплазія) або недорозвинення (гіпоплазія) кісткової структури, що утворює спинку носа. Цей стан може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого краніофаціального синдрому, і часто призводить до плоского або запалого носового мосту. Основний механізм включає порушення окостеніння або дефектну міграцію клітин нервового гребеня під час ембріонального розвитку. Клінічно може проявлятися утрудненим диханням, зміненою зовнішністю обличчя та може бути пов'язаний з іншими скелетними або генетичними аномаліями. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія або КТ, а лікування залежить від тяжкості та супутніх станів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)