Клінічний опис та значення
Pili canaliculi — це рідкісна структурна аномалія волосся, при якій окремі волосяні стрижні мають поздовжні борозни або каналоподібні заглиблення по всій довжині. Цей стан робить волосся жорстким, сухим і неслухняним, часто зі сплутаною або нерозчісуваною текстурою, яку важко зачісувати. Дефект виникає внаслідок нерегулярної кератинізації у волосяному фолікулі, що призводить до аномальної форми поперечного перерізу волосяного стрижня. Він часто асоціюється з такими синдромами, як гігантська аксональна нейропатія, і може супроводжуватися іншими ектодермальними аномаліями. Волосся зазвичай ламке і може виявляти підвищену схильність до вивітрювання та обламування.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)