Біологічна функція та патогенез
Ген CPA6 кодує карбоксипептидазу A6, фермент, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі та секреторних везикулах. Карбоксипептидаза A6 допомагає розщеплювати білки, видаляючи специфічні амінокислоти з їхніх кінців, що важливо для обробки білків та регуляції їхньої активності. Таким чином, вона допомагає контролювати рівні певних сигнальних молекул і підтримує нормальну роботу мозку. Цей процес важливий для розвитку та функціонування нервової системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CPA6 порушують здатність ферменту розщеплювати білки та спричиняють рідкісний розлад, який називається дефіцит карбоксипептидази A6, що є неврологічним захворюванням. Коли карбоксипептидаза A6 не працює належним чином, білки та сигнальні молекули не обробляються правильно, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як судоми, затримка розвитку та труднощі з рухом.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Генетична епілепсія з фебрильними судомами плюс ORPHA:36387Спадкова мутація
-
Сімейна медіальна скронева епілепсія ORPHA:163717Спадкова мутація
