Клінічний опис та значення
Генералізована церебральна атрофія/гіпоплазія — це стан, при якому тканина мозку по всьому великому мозку або зменшена в об'ємі (атрофія), або не досягла нормального розміру (гіпоплазія). Це може вражати як сіру речовину (нейрони), так і білу речовину (зв'язки), що призводить до розширення шлуночків і борозен на знімках мозку. Клінічно часто проявляється затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю, судомами та руховими порушеннями, залежно від тяжкості та віку початку. Основні механізми включають втрату нейронів, порушення міграції нейронів або знижену проліферацію під час розвитку мозку. Цей стан може бути вродженим або набутим і пов'язаний з багатьма генетичними, метаболічними та набутими захворюваннями.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)