STX1B — синтаксин 1B

Ген STX1B кодує синтаксин 1B, білок, що знаходиться переважно в пресинаптичній мембрані нейронів. Синтаксин 1B є ключовим компонентом комплексу SNARE, який опосередковує злиття синаптичних везикул з плазматичною мембраною, що забезпечує вивільнення нейромедіаторів у синаптичну щілину. Цей процес є важливим для зв'язку між нейронами та нормальної роботи мозку.

Патогенні варіанти в гені STX1B порушують комплекс SNARE та вивільнення нейромедіаторів, спричиняючи спектр неврологічних розладів, включаючи епілепсію, затримку розвитку та рухові розлади. Коли синтаксин 1B не працює належним чином, синаптична передача порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі симптоми, як судоми, інтелектуальна недостатність та рухові аномалії.