Біологічна функція та патогенез
Ген COQ6 кодує коензим Q6 монооксигеназу, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Цей фермент допомагає модифікувати коензим Q10 (убіхінон), додаючи специфічні хімічні групи, що є необхідним кроком для виробництва повністю функціонального коензиму Q10. Завдяки цьому коензим Q10 відіграє критичну роль у ланцюзі переносу електронів, який генерує енергію для клітини, а також діє як антиоксидант. Цей процес важливий для нормального виробництва енергії в тканинах, особливо в нирках, мозку та м'язах.
Патогенні варіанти в обох копіях гена COQ6 порушують виробництво функціонального коензиму Q10 і спричиняють первинну недостатність коензиму Q10 — рідкісний метаболічний розлад. Коли коензим Q6 монооксигеназа не працює належним чином, рівень коензиму Q10 падає, що призводить до порушення виробництва енергії та підвищеного окисного стресу, який може вражати нирки, нервову систему та м'язи, викликаючи такі проблеми, як білок у сечі (протеїнурія), ниркова недостатність, судоми, затримка розвитку та м'язова слабкість.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Повний шванноматоз ORPHA:93921Major susceptibility factor in
-
Спадкова мутація
