Біологічна функція та патогенез
Ген LZTR1 кодує білок, що містить лейцинову блискавку-подібний домен і функціонує як посттрансляційний регулятор. Він знаходиться переважно в цитоплазмі та апараті Гольджі, де допомагає контролювати стабільність і транспортування інших білків, зокрема тих, що належать до сигнального шляху RAS/MAPK. Завдяки цьому він забезпечує належну відповідь клітин на сигнали росту та підтримує нормальний розвиток. Цей процес важливий для регуляції росту, поділу та диференціації клітин.
Патогенні варіанти в гені LZTR1 порушують цю регуляторну функцію та спричиняють синдром Нунан і пов'язані з ним розлади, які є порушеннями розвитку. Коли білок LZTR1 не працює належним чином, сигнальний шлях RAS стає надмірно активним, що може впливати на серце, скелет та інші органи, призводячи до таких симптомів, як низький зріст, характерні риси обличчя та вади серця.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Гігантоклітинна гліобластома ORPHA:251579Соматична мутація
-
Гліосаркома ORPHA:251576Соматична мутація
-
Повний шванноматоз ORPHA:93921Major susceptibility factor in
-
Синдром Нунан ORPHA:648Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
